Поиск

Введите ваш запрос для начала поиска.

Для слабовидящих

шрифт
Организация помощи пациентам с болезнью Гоше в Тамбовской областной клинической больнице

В Тамбовской области 3 пациента с болезнью Гоше состоят на учете у гематолога в областной клинической больнице им. В.Д. Бабенко. Они получают заместительную ферментную терапию в стационаре одного дня для больных гематологического профиля. Состояние их в течение последних лет остаётся стабильным, что подтверждает эффективность проводимого лечения.
Болезнь Гоше - редкое (орфанное) заболевание, которое угрожает жизни человека или хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. человек.
Болезнь Гоше – это генетическое заболевание, обусловленное дефектом лизосомного фермента глюкоцереброзидазы. Болезнь впервые была описана в 1882 г. французским врачом Филиппом Чарльзом Эрнестом Гоше (Philippe СЕ. Gaucher).
Основными клиническими проявлениями являются поражение костей, увеличение селезенки (спленомегалия), которое может превышать норму в десятки раз. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) могут выявляться очаговые поражения селезенки, происхождение которых связывают с предшествующими инфарктами и последующим развитием фиброзной ткани. Иногда у больных могут встречаться поражения легких и псведоопухоли.
Лечение болезни Гоше подразделяется на патогенетическую (заместительная ферментная), субстратредукционную и симптоматическую терапию, которая включает в себя коррекцию проявлений остеопороза, а так же лечение сопутствующих заболеваний.
Заместительная ферментная терапия применяется в научных институтах с 1994 года.
В России с 2001 зарегистрирован препарат Имиглюцераза, который является аналогом человеческого фермента β-глюкоцереброзидазы, полученным по рекомбинантной ДНК-технологии. Он показан в качестве пожизненной заместительной ферментной терапии больных с подтвержденным диагнозом болезни Гоше.

Прогноз:
• Благоприятный при своевременном назначении ферментной терапии
• При необратимых поражениях костно-суставной системы – ортопедическое лечение
• При поражении печени, легких – определяется степенью дисфункции органов.

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте Управления здравоохранения Тамбовской области, охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование с обязательной прямой ссылкой на Управление здравоохранения Тамбовской области.