Поиск

Введите ваш запрос для начала поиска.

Для слабовидящих

шрифт
В Тамбовской детской областной больнице освоили новую методику пренатальной диагностики

В медико-генетической консультации перинатального центра Тамбовской  областной  детской клинической больницы освоена методика инвазивного пренатального тестирования - хорионбиопсия.
Пренатальная или дородовая диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных и моногенных болезней.
Методы пренатальной диагностики подразделяют на неинвазивные и инвазивные.
Показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики:
1.    возраст беременной женщины старше 35 лет;
2.    наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;
3.    ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
4.    сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
5.    высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Инвазивные внутриматочные операции проводятся амбулаторно. Забор материала - частицы ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены - производится через брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются. После процедуры беременная в течение четырех-пяти часов находится под наблюдением специалистов.
Инвазивные методы подразделяются на:
•    хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель). Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%. Преимуществами этого метода является срок проведения - до 12 недель и скорость получения результата – в лаборатории он готов после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости рано осуществляется и прерывание беременности, что наиболее безопасно для организма женщины.

•    амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 17-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость  через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл.

•    кордоцентез - забор крови из пуповины плода.

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности.
Нужно отметить, что в целом риск осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышает популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.
Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.). Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет практически в 99% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д., обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе  пациента.

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте Управления здравоохранения Тамбовской области, охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование с обязательной прямой ссылкой на Управление здравоохранения Тамбовской области.